Девочка из Днепра – загадка для врачей

Установить причину болезни Насти не могут уже 9 лет. Разгадать загадку могут генетики, но оплатить исследование не по плечу одинокой маме. В последнее время состояние Насти резко ухудшается, так что провести обследование нужно как можно быстрее.

Настя родилась, на первый взгляд, здоровой девочкой, но в 2 месяца все изменилось. Она отказалась от грудного вскармливания, часто плакала, плохо спала, а смесь организм не воспринимал – ребенок постоянно страдал от тошноты. Настина мама Нина была в отчаянии, она круглосуточно отпаивала доченьку из шприца. Врачи разводили руками.

Настя росла, но проблемы со здоровьем усугублялись. Через несколько лет у Насти диагностировали умственную отсталость с расстройствами поведения.

В быту Настя нуждается в постоянной помощи родных. Когда ей не было и двух лет, папа ушел из семьи, не выдержав испытаний. Он выплачивает минимальные алименты. В уходе за дочерью Нине помогает ее мать. Но недавно у бабушки обнаружили онкозаболевание, она проходит лечение.

Настя добрая, настойчивая девочка. Во время прогулок она всегда ведет маму к эскалатору, а гуляя по набережной, обязательно спускается к воде.

Но в последнее время состояние ребенка ухудшается. Начались серьезные приступы аутоагрессии, когда ребенок кричит, плачет, сам себе причиняет боль.

Мама пишет: «Очень больно видеть, как страдает Настя и не может сказать, показать, что ее беспокоит. В Запорожье сделали МРТ, но придется переделывать, потому что она раньше проснулась и качество записи очень плохое. Есть направление на проверку зрения, но Настя не дает себя осмотреть на аппарате. У нее плохие показатели крови, есть риски со стороны сердца.

Очень нужно как можно быстрее провести секвенирование, ЭЭГ и другие обследования. Они объяснят Настино состояние, помогут спланировать лечение. Очень прошу всех о помощи!»

Полноэкзомное секвенирование – это генетическое исследование, которое проведут в Германии после того, как у ребенка возьмут кровь в Киеве и отправят немецким коллегам. Оно обойдется в 54 900 грн. Также Насте нужен ночной ЭЭГ-мониторинг стоимостью 8 320 грн и лабораторные анализы, которые помогут наладить работу ЖКТ, стоимостью 5 840 грн.

Общая сумма сбора 69 060 грн, на 27 марта из них собрано около 20% на сайтах БФ «Помогаем» и dobro.ua. Давайте поможем Насте получить точный диагноз и эффективное лечение! Помочь можно онлайн (там же можно увидеть документы) или переводом средств на корпоративную карту фонда в ПриватБанк 4246 0010 0654 0474. Обязательно указывайте назначение платежа: «Чмеренко Анастасия».